Ogni anno con l’avvicinarsi delle feste natalizie iniziano anche le campagne di solidarietà e sensibilizzazione e come sempre al primo posto c’è Telethon con la raccolta fondi per le malattie genetiche.

Negli ultimi anni sono stati fatti passi da gigante con studi approfonditi, sperimentazioni, sostegno alle famiglie degli ammalati e tanto altro, ma un passo lunghissimo è stato fatto nello studio delle distrofie muscolari di Duchenne e di Becker. Tali distrofie vanno a colpire tutti i muscoli del corpo e quindi anche il cuore.

Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker (DMD e DMB) sono malattie neuromuscolari caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare progressiva da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci.

La DMD è più frequente, ha un esordio più precoce ed è più grave rispetto alla DMB. La prevalenza della DMD è 1/3.300 neonati maschi (quindi 150-200 casi all'anno). La prevalenza della DMB varia tra 1/18.000 e 1/31.000 maschi. Nella DMD, i bambini cominciano spesso a camminare in ritardo. Le funzioni cognitive possono essere alterate. La diagnosi di solito viene posta attorno ai 5 anni, quando i bambini presentano un'andatura a base allargata e piedi in equinismo, in associazione con l'ipertrofia dei polpacci (segno di Gowers). Le difficoltà nella deambulazione si presentano tra i 10 e i 12 anni. Insorge successivamente una scoliosi, una cardiomiopatia e un'insufficienza respiratoria restrittiva.

La DMB ha un esordio più tardivo tra i 5 e i 15 anni, con deficit motorio prossimale, a progressione variabile. Il sintomo di esordio può essere il coinvolgimento cardiaco. Possono essere osservate anche altre forme cliniche (cardiomiopatia isolata, intolleranza all'attività fisica, forme sintomatiche di distrofia muscolare di Duchenne e Becker nelle femmine portatrici; si veda questo termine).

Entrambe le malattie sono dovute a mutazioni recessive legate all'X, correlate al deficit di distrofina nei muscoli cardiaco e scheletrico, che evolve in lesioni necrotizzanti progressive. Il gene della distrofina (DYS) è localizzato sul cromosoma Xp21.2; codifica per diverse isoforme. Sono al momento oggetto di studio possibili correlazioni genotipo-fenotipo. La diagnosi clinica può essere confermata con vari metodi. I livelli della creatinfosfochinasi sono da 50 a 200 volte superiori rispetto al normale nella DMD e tra 10 e 35 volte superiori nella DMB. La biopsia muscolare mostra varie alterazioni (fibre rigeneranti e necrotiche). Gli studi immunoistochimici mostrano l'assenza della distrofina (DMD) o la sua presenza in quantità e/o qualità anomale (DMB). Le analisi molecolari evidenziano spesso delezioni del gene DYS (cit. orphanet portale malattie rare).

L’azienda farmaceutica Italfarmaco sperimenta il nuovo farmaco Giovinostat da qualche anno per la DF di Duchenne in I II e III fase con un notevole successo. Givinostat è un inibitore delle istone deacetilasi (HDAC) sviluppato dall’azienda farmaceutica Italfarmaco, e la sua sperimentazione sull’uomo nasce dai solidi risultati ottenuti da anni di ricerca di base condotta dal team di Pier Lorenzo Puri.

Si tratta di uno di quei rari ed eccellenti esempi di “ricerca traslazionale” (il trasferimento di risultati scientifici dal laboratorio all’applicazione clinica) made in Italy, un importante progetto per la Duchenne sul quale Parent Project Onlus ha investito sin da subito con risorse finanziarie per la ricerca di base e con un costante impegno su più fronti per gli studi clinici.

Lo studio che sarà effettuato presso il Policlinico Ospedale Maggiore di Milano, vuole dimostrare se anche nella forma di distrofia di Becker, il Givinostat, il farmaco sperimentale, può essere efficace nel migliorare gli aspetti istologici, che a lungo termine, potrebbe voler dire rallentare la malattia nella sua evoluzione. È uno studio innovativo perché al momento attuale sono poche o inesistenti le sperimentazioni cliniche su forme di distrofie come la Becker. Questa sperimentazione in partenza rappresenta pertanto una opportunità per tanti pazienti perché di fatto offre la possibilità di accedere ad un potenziale farmaco.

Anche io affetto da DM di Becker, in questi giorni mi trovo qui presso il Policlinico dove ho effettuato la prima fase di esami clinici partendo dalla biopsia muscolare e seguirò il protocollo di sperimentazione di Giovinostat per 14 mesi. 

Una speranza immensa si apre nel cuore di noi affetti da questa particolare patologia e ci potrà dare la possibilità di una vita futura migliore. Personalmente chiedo la preghiera e la sensibilizzazione verso tali forme di malattie affinché un giorno anche esse possano essere sconfitte.

Un pensiero particolare va ad un mio amico che ci ha lasciato a causa della distrofia di Duchenne, Tony D’Oria, già angelo nel cielo e che mi da la forza di tentare questa strada. Chi lo desidera, può contattare il Centro Dino Ferrari per avere ulteriori notizie sui criteri per la partecipazione e sulle modalità dello studio.