Complessità e tempi lunghi delle diagnosi; carenza di cure efficaci. Avere una malattia rara è complicato, ma finalmente arriva una mappa online per aiutare i pazienti a individuare centri di riferimento altamente specializzati nella formulazione di diagnosi e terapie.

A realizzare l’iniziativa è il team di doveecomemicuro.it, portale dedicato alla ricerca, analisi e valutazione dei servizi offerti delle strutture sanitarie italiane. Fondato nel 2013 da un gruppo di ricercatori coordinati da Walter Ricciardi, professore ordinario di igiene e medicina preventiva all’Università Cattolica (sede di Roma) e presidente eletto della World Federation of Public Health Associations, con un milione di utenti al mese il portale rappresenta una bussola sicura per la scelta delle strutture sanitarie - oltre 2.300 quelle censite - cui rivolgersi secondo le proprie esigenze.

In base alla definizione dell’Unione europea, una malattia si considera “rara” se colpisce non più di 5 persone ogni 10 mila. Le patologie rare ad oggi conosciute sono oltre 9 mila, raggruppate in 30 famiglie diverse. Ad esserne colpiti nel mondo sono circa 350 milioni di individui; le persone coinvolte in Europa sono tra i 27 e i 36 milioni; in Italia se ne contano, secondo stime dell’Istituto superiore di sanità 1-2 milioni.

Si tratta di patologie che colpiscono soprattutto il sistema nervoso e gli organi di senso, ma anche di malformazioni congenite, di malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e dei disturbi immunitari, e di malattie del sangue e degli organi ematopoietici.
“In questi anni è emersa in maniera clamorosa la richiesta da parte di pazienti con malattie rare o di loro familiari di avere informazioni su dove potersi curare. Per questo abbiamo tentato di tradurre concetti complessi in un linguaggio di facile comprensione”, spiega Walter Ricciardi. Ad un elenco di malattie rare codificate sono stati associati i rispettivi centri di riferimento, con la specifica se seguano bambini, adulti o entrambi.

Si tratta di 155 strutture: il 55,5% situato al Nord, il 20% al Centro e il 24,5% al Sud. Di queste, sono 66 i centri certificati Ern.